而，目前还没有标准化的基因组数据呈现方式，将这些数据与电子健康记录 (EHR) 和其他健康信息技术 (IT) 系统集成的标准仍在制定中。
基因同步和精准医疗计划
Sync for Genes项目旨在进行试点测试，并展示如何在护理点和研究中使用基因组数据。Sync for Genes 于 2017 年启动，由国家卫生信息技术协调员办公室 (ONC) 和美国国立卫生研究院的All of Us研究计划合作开展，旨在从美国一百多万人中收集去识别的健康数据，包括基因组数据。
Sync for Genes 是Sync for Science的配套项目，后者旨在开发一种简单的方法，让人们与研究人员共享他们的健康数据。在 EHR 中提供临床基因组数据可以为患者使用通过 Sync for Science 开发的技术与研究人员共享基因组信息铺平道路。这两个项目都使用 Health Level Seven International® (HL7®) 快速医疗互操作性资源® (FHIR®) 规范作为数据交换的基础。Sync for Genes 第 1 阶段建立了一个原型项目方法，并在第 2 阶段带来了基因组数据共享的新演示，ONC 最近发布了其结果。
基因同步第 2 阶段结果
在第 2 阶段，四个组织展示了如何交换基因组数据以用于新生儿筛查、癌症治疗、药 石油制造商电子邮件列表 物基因组学和骨髓匹配。这四个组织探索了基因组实验室、医疗保健提供者、研究人员和患者之间的实际数据传输：
利哈伊谷健康网络测试了基因组学在癌症靶向治疗中的应用，可能产生的并发症发出警报。
国家骨髓捐赠计划测试了一种方法，将与捐赠者-接受者匹配相关的基因分型信息转换为基于 FHIR® 的资源。
犹他州卫生部使用 FHIR® 临床基因组学规范测试将新生儿筛查测试结果发送给机构和提供者。
威尔康奈尔医学院在将 FHIR® 基因组结果应用于与晚期癌症相关的各种临床决策支持场景方面取得了进展。
第 2 阶段组织还与标准开发社区进行了合作，向 HL7® 的临床基因组学工作组提供反馈。该小组将利用这些信息改进 FHIR® 临床基因组学规范和 FHIR® 标准。此外，根据第 2 阶段的研究结果，ONC 支持了一个小型项目，以重新启动概念信息模型的开发，该模型可以促进 HL7 临床基因组学工作组使用的标准之间的一致性。
基因同步第三阶段：参与实验室
展望未来，Sync for Genes 的第三阶段将专注于标准化实验室生成的基因组数据。该项目将继续扩大 FHIR® 临床基因组学规范的采用，并为在基因组实验室环境中测试该规范提供了宝贵的机会。第三阶段旨在确定 FHIR® 临床基因组学规范在实验室环境中应用时的差距，并产生 HL7® 可以用来继续完善 FHIR® 标准的见解。
这项工作为加强实验室与其他数据交换伙伴（如 EHR 和医疗保健提供商组织）之间的连通性奠定了基础。随着基因组实验室及其健康 IT 系统开发人员采用 FHIR® 标准，All of Us Research Program 和其他组织可以更轻松地访问标准化基因组数据，以改善护理和研究。ONC 鼓励基因组学界的利益相关者参与HL7®，并确保正在制定的标准满足每个人的需求。
在 ONC，我们对 Sync for Genes 已经取得的进展感到非常兴奋，并期待实现基因组数据无缝流动的愿景，为患者、提供者、研究人员和其他需要它的专业人士带来改变生活的信息。